A doença de Tay-Sachs resulta de um defeito na hexosaminidase A, enzima que catalisa uma das etapas da digestão intracelular de um lipídio abundante nas membranas das células nervosas, o gangliosídio. Trata-se de uma doença oriunda de uma herança autossômica recessiva, ou seja, o indivíduo só desenvolve a doença quando herdar os genes defeituosos tanto do pai quanto da mãe. (Disponível em: https://goo.gl/4gWk7T - Acesso em: 10. ago. 2017) A doença de Tay-Sachs está diretamente relacionada com o: