Fenilcetonúria (FNC) é um erro inato do metabolismo, de herança autossômica recessiva, cujo defeito incide no metabolismo de aminoácido. Esta aminoacidopatia é uma doença grave que, se não for diagnosticada e tratada precocemente, leva a um profundo e progressivo atraso mental e psicomotor. Uma criança de 4 meses, do sexo masculino, filha de pais morenos e saudáveis, tinha cabelos amarelados, pele clara e extremamente seca. Deu entrada no setor de emergência pediátrica com quadro convulsivo sem etiologia definida. A mãe relata que o filho chora muito, fica constantemente irritado e vem apresentando uma urina de odor acentuado, semelhante a "cheiro de rato". Após exame clínico, ficou constatado que a criança apresentava retardamento mental. Exames laboratoriais de sangue revelaram que a dosagem sérica de fenilalanina era superior a 10 mg/ dL (valor normal: 1,2 mg/dL a 3,4 mg/dL) e que a urina apresentava forte cheiro cetônico e reagia com cloreto férrico adquirindo cor azul-esverdeada. Com base nesse texto, é correto concluir que